O Genoma

O genoma é um conjunto completo de instruções genéticas de um ser vivo, que controla o seu desenvolvimento desde uma só célula até ao complexo corpo adulto. O genoma humano consiste em aproximadamente trinta mil a trinta e cinco mil genes, transportados no conjunto duplo de 46 cromossomas existentes em quase todos os tipos de célula.

            O Projecto do Genoma Humano, um esforço multinacional para mapear a sequência do genoma humano, foi completado em 2003. Esta investigação levou à identificação de mais de 30mil genes humanos individuais em 46cromossomas que, no conjunto, incluem 3.2mil milhões de pares de bases. Embora muito ADN não forneça códigos para genes individuais, sendo conhecido como ADN não codificante e ADN “junk”, pode regular as suas funções. O ADN “junk” difere do ADN não codificante na medida em que a sua estrutura não se assemelha à dos genes. O mapeamento do genoma tornou possível saber que genes estão envolvidos em certos processos metabólicos.

Útil e “Inútil”

Calcula-se que apenas 3% do ADN do genoma transporte informação para formar proteínas. Algum ADN não codificante e “junk” pode ter utilidade desconhecida, como orientar a que velocidade os outros genes formam produtos.




 

Cariótipo

Uma “fotografia de grupo” de todos os cromossomas de uma célula, emparelhados por uma ordem padrão, é conhecida por uma ordem padrão, é conhecida por cariótipo e revela cromossomas extra, em falta, partidos ou com bandeamento diferente. Este exemplo é um indivíduo de sexo masculino (repare no grande X curvo e no pequeno Y, no fundo à direita).

Cromossomas

Esta microscopia electrónica de varrimento mostra as estruturas e superestruturas helicoidais de uma dupla hélice de ADN dentro de cada cromossoma, com a forma de uma grande escova fofa.

 

Complemento de cromossomas

O conjunto completo de cromossomas numa célula é constituído por 46 cromossomas, que consistem em 22 pares equivalentes. Cada um dos pares é derivado da mãe e o outro do pai. Estão numeradas de 1 (maior) a 22 (mais pequeno). O 23º par é o cromossoma do sexo. XX é o sexo feminino e XY (como aqui) é o sexo masculino. Quando tingido por corantes químicos, aparecem riscas escuras e claras em cada cromossoma, denominadas padrões de bandeamento. Estes padrões permitem aos investigadores “mapear” as localizações de determinados genes dentro do cromossoma.

Cromossoma sete

Foi um dos primeiros cromossomas a ser sequenciado. Contém mais de 5 por cento do total de ADN do genoma, com cerca de 159 milhões de pares de bases. Quase 60 milhões encontram-se no braço mais curto, 7p, e os restantes no braço mais longo, 7q. As convenções de marcação de um cromossoma tornam possível descobrir a localização de um gene se soubermos o seu “endereço”. O gene da fibrose cística (CFTR), por exemplo, encontra-se em 7q31.2.

Adaptado e editado para o blog por Mark Simões